妊娠初期に知っておきたい出生前検査の基本

妊娠がわかったとき、多くの方が最初に感じるのは、「無事に育ってくれるかな」という素直な気持ちではないでしょうか。そうした気持ちの延長線上で、「赤ちゃんのことをもう少し知っておきたい」「もし何かあったら、早めに気づいて備えたい」と考える方が近年、日本でも大きく増えています。その背景には、「出生前検査」と呼ばれる検査、とくに近年注目されているNIPT の広まりがあります。この記事では、これまでの出生前検査の歴史をやさしくたどりながら、「今、日本で何が変わってきているのか」を、公的なデータとともに整理していきます。以前は「羊水検査」が中心。いま、その位置づけが変わりつつあります日本で出生前検査というと、長らく中心にあったのは羊水検査でした。羊水検査は1968 年に日本に導入された歴史のある検査で、染色体異常などを「確定的」に診断できる唯一の方法として、長年、多くの妊婦さんに選ばれてきました。その一方で、羊水検査はお腹に直接針を刺して羊水を採取するため、ごくわずかとはいえ流産のリスク（一般に0.1〜0.3％程度と報告）を伴います。「本当に受けるべきか、迷ってしまう」という声が、以前から少なからずあったのも事実です。この状況を大きく変えたのが、2013 年に日本に導入されたNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。母体からの採血だけで、赤ちゃんの染色体異常の可能性を高い精度で調べられるそんな検査が、日本でも実際に受けられるようになった転換点でした。データで見る「実施率の変化」

2026 年に国立成育医療研究センターから公表された全国調査によると、日本の全妊婦のうち、なんらかの出生前遺伝学的検査を受けた方の割合は、2011 年頃の約3％から、2023 年には約11.5％へと、この十数年でおよそ4 倍にまで増加しています。

【図1】日本における出生前遺伝学的検査全体の実施率の推移。2011 年ごろの約3％から2023 年の約11.5％へと、およそ4 倍に増加しています。

同じ調査からは、もうひとつ興味深い変化も見えてきています。NIPT 導入以降、羊水検査などの侵襲的検査は大きく減少している一方で、NIPT を受ける方は着実に増えているという傾向です。

【図2】羊水検査とNIPT の実施件数の推移（2003〜2023 年）。羊水検査は2012 年頃をピークに減少に転じ、NIPT 導入以降は非侵襲的な検査へと移行していることが分かります。

時期できごと1966 年羊水穿刺による染色体分析が世界で開始される。1968 年日本に羊水検査が導入。以来、確定的検査の中心として長く使われてきました。1970〜80 年代母体血清マーカー検査（トリプル、クアトロ）などの非確定的検査が登場します。1997 年香港中文大学のDennis Lo 博士が、妊婦さんの血液中に赤ちゃん由来のDNA 断片が存在することを世界で初めて報告（Lancet 誌）。後のNIPT 誕生の出発点となりました。2011 年米国でNIPT が世界に先駆けて臨床応用されます。2013 年日本でNIPT が臨床研究として導入。当初は全国15 施設からのスタートでした。2022 年日本医学会「出生前検査認証制度」が始まり、全国の認証施設で標準化された形でNIPT が提供されるようになりました。

【図3】出生前検査のあゆみ。世界では1966 年に、日本では1968 年に羊水検査が導入され、1997 年の母体血清マーカー検査、2011 年の世界初のNIPT 導入、そして2013 年の日本へのNIPT 導入へと発展してきました。

こうしてみると、「妊娠中に赤ちゃんの染色体を調べる」という考え方自体は、実は半世紀以上前から積み重ねられてきたものだと分かります。そのなかで、赤ちゃんへの負担がより少なく、妊娠初期から検討できる検査として、NIPT が新しい選択肢として広がってきたのです。世界では、NIPT はどう受け止められているの？「日本で増えているのは分かった。でも、海外ではどのくらい一般的なんだろう？」そんな疑問を持つ方もいらっしゃると思います。実は、国によって差はありますが、世界的にみるとNIPTは「妊婦さんの標準的な選択肢のひとつ」として広く受け入れられてきています。アメリカ：全妊婦に推奨される時代へアメリカでは、米国産科婦人科学会（ACOG）と母胎胎児医学会（SMFM）が2020 年に、「cfDNA スクリーニング（NIPT）は、年齢や妊娠リスクにかかわらずすべての妊婦さんに対して選択肢として提示すべきである」という趣旨のガイドラインを公表しました。これは、「高齢妊娠の方など限られた人向けの検査」から、「すべての妊婦さんに開かれた、標準的なスクリーニング検査」へとNIPT の位置づけが大きく変わったことを示しています。

中国：巨大な規模での普及中国では、2010 年代初頭から急速にNIPT が普及しました。大手ゲノム企業BGI の発表によれば、同社は2017 年末までに累計約250 万件のNIPT 検査を処理し、河北省では2019 年から2022 年までの3 年間で、行政による無償のNIPT スクリーニングとして119 万件が実施されたと報告されています。こうした規模感からも、中国ではNIPT がすでに「妊婦健診の一部として一般的に受けられる検査」として広がっていることが分かります。

【図4】世界におけるNIPT の位置づけ。国によって運用の仕組みは異なりますが、NIPT は「妊婦さんの選択肢」として広く定着してきています。

出生前検査は大きく「確定的検査」と「非確定的検査」の2 つ

ここからは、いま日本で受けられる出生前検査を整理していきます。出生前検査は大きく分けて、「確定的検査」と「非確定的検査（スクリーニング検査）」の2 つがあります。確定的検査羊水検査や絨毛検査など、赤ちゃん由来の細胞を直接採取して染色体を調べる検査です。結果はほぼ確実に診断できますが、お腹に針を刺すため、ごくわずかとはいえ流産などのリスクを伴います。非確定的検査（スクリーニング検査）NIPT、コンバインド検査、母体血清マーカー検査（クアトロ）、超音波検査などがこれにあたります。赤ちゃんに直接触れずに行える検査で、「病気の可能性が高いか低いか」を評価します。とくにNIPT は、非確定的検査の中でも際立って高い精度が特徴です。主な出生前検査の比較検査名方法受けられる時期主にわかること結果の性質NIPT採血のみ妊娠10 週以降13・18・21 トリソミー（プランにより性染色体・微小欠失も）非確定的（精度は非常に高い）コンバインド検査採血 ＋ 超音波（NT 計測）妊娠11〜13 週頃21・18 トリソミー非確定的母体血清マーカー（クアトロ）採血のみ妊娠15〜18 週頃21・18 トリソミー、神経管閉鎖障害非確定的超音波検査（胎児ドックなど）超音波妊娠初期〜中期形態異常、NT 所見など非確定的絨毛検査絨毛の採取（針の穿刺）妊娠10〜13 週頃染色体異常全般確定的羊水検査羊水の採取（針の穿刺）妊娠15〜16 週以降染色体異常全般確定的

なぜ、NIPT を選ぶ妊婦さんが増えているのでしょうかここまでの流れを振り返ると、「なぜNIPT を選ぶ人がここまで増えているのか」が少しずつ見えてくるかもしれません。大きくは、次のような理由が挙げられます。

• 採血のみで受けられ、赤ちゃんへの負担がとても少ないこと
• 妊娠10 週目という比較的早い時期から検討できること
• 非確定的検査の中では、群を抜いて高い精度を持つこと
• 結果が「陽性・陰性」でわかりやすく示されること
• 海外で長く使われ、実績が積み重ねられている検査であることもちろん、NIPT を受けるかどうかはご自身の考え方や、パートナーの方との相談によって決めていく大切な選択です。「みんなが受けているから」ではなく、「自分たちにとってどうか」を軸に考えていただくのが基本です。ただ、少なくとも「そもそも出生前検査という選択肢がある」ということを知っておくことは、これからの妊娠生活を安心して過ごすための第一歩になります。妊娠初期に知っておきたいポイントの整理最後に、妊娠初期のこの時期に押さえておきたいポイントを整理します。
• 出生前検査には「確定的検査」と「非確定的検査」があり、目的や体への負担が異なります
• 日本では2013 年以降、NIPT の登場によって「まず負担の少ない検査で全体像を把握する」流れが広まりつつあります
• 全妊婦に占める出生前検査の実施率は約3％から約11.5％へとこの十数年でおよそ4 倍に増加しています
• アメリカや中国など、海外ではNIPT がすでに「標準的な選択肢のひとつ」として広く受け入れられています
• 受ける／受けないは、いずれの選択であっても、ご自身とパートナーの方の納得のうえで決めていくのが基本です

まとめ妊娠初期は、体調の変化や新しい情報の多さに、少し戸惑いを感じやすい時期かもしれません。出生前検査についても、「よく分からないから、なんとなく怖い」と感じている方は少なくないと思います。ですが、ここまで見てきたように、出生前検査は決して特別なものではなく、「妊娠中に赤ちゃんのことを知っておきたい」という自然な気持ちに応えるために、長い時間をかけて積み重ねられてきた医療の一つです。そして今、その中心にNIPT が加わり、多くの妊婦さんに選ばれる時代になっています。受ける・受けないを決める前に、まずは「どんな検査があるのか」「それぞれで何が分かるのか」を知っておくことが、納得のいく選択への近道です。気になることがあれば、どんなに小さなことでもどうぞお尋ねください。医師との診察では、医学的なご相談もお気軽にどうぞ。