プレママクリニックのNIPT「フルセット検査」と「ライト検査」の違い

と「ライト検査」の違い監修・執筆：医師 山名啓太NIPT を受けようと決めたあと、次に迷いやすいのが「どのプランを選べばいいの？」というポイントではないでしょうか。プレママクリニックでは、「フルセット検査」と「ライト検査」の2 つのプランをご用意しています。名前だけを見ると「フルセットのほうがいろいろ調べてくれるのかな」というイメージを持たれる方が多いのですが、実際にはそれぞれのプランに向いている方が少しずつ異なります。「安いほうでいいかな」「せっかくなら全部調べておこう」。どちらのお気持ちもとても自然なものです。この記事では、料金や他院との比較といった話はいったん脇に置いて、「どちらのプランが自分に合っているのか」を判断するために必要な情報を、やさしく整理していきます。2 つの検査の違いは「調べる範囲」端的にお伝えすると、ライト検査は「知りたい1 つの疾患にしぼって調べる検査」、フルセット検査は「NIPT で調べられる染色体の情報を、幅広く一度に確認する検査」です。

• ライト検査：13 トリソミー・18 トリソミー・21 トリソミー（ダウン症）のうち1 つを選んで調べます。性別判定は含まれません。
• フルセット検査：13・18・21 の3 つのトリソミーに加え、全常染色体（1〜22 番）のトリソミー、性染色体の異常、微小欠失、性別判定まで、まとめて確認できます。どちらのプランにも、日本でNIPT の中心となっている13・18・21 トリソミーの3 疾患は含まれています。ここは共通の土台とお考えください。イメージで見る：2 つのプランの「調べられる範囲」

文字だけではイメージがつかみにくい部分もあるので、まずは図で全体のイメージを掴んでみます。

範囲は一通り知っておきたい」という方検査方法採血のみ採血のみ（負担は同じです）来院回数・所要時間1 回のご来院で完了1 回のご来院で完了

検査の受け方（採血）や、母体・赤ちゃんへの負担については、どちらのプランでも変わりません。違ってくるのは、あくまで「採血した血液から、どこまでの情報を読み取るか」というところだけです。ライト検査：「これだけ知っておきたい」に応えるシンプルなプランライト検査は、13 番・18 番・21 番のうち、あらかじめ1 つを選んで検査するプランです。たとえば「家族や周りの話を聞いて、まずダウン症（21 トリソミー）だけは確認しておきたい」といったように、知りたいことがはっきりしている方に向いています。目的が明確なぶん、余分な情報が結果に含まれず、シンプルに受け止められるのが特徴です。ライト検査で分からないこと

• 選んだ1 つ以外の2 つのトリソミー
• 性別
• 性染色体の異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群など）
• 微小欠失（後述の5 疾患）あとから“やっぱり他も気になる…”とならないかを、ご自身のお気持ちに照らして考えていただくと選びやすくなります。フルセット検査：NIPT で分かる範囲を一通り確認できるプランフルセット検査は、NIPT という検査で読み取れる情報を、幅広く一度に確認するプランです。含まれている検査内容を整理すると、次のようになります。

① 13・18・21 トリソミーNIPT の中心となる3 疾患。日本のNIPT 認証制度でも、この3 つが対象とされています（後ほど詳しく触れます）。

② 全常染色体（1〜22 番）のトリソミー上記3 つ以外の常染色体トリソミーについても幅広く確認します。

③ 性染色体の異常性染色体（X・Y）の数の違いに関わる疾患です。

④ 微小欠失（重要な5 疾患）染色体のごく一部が欠けていることで起こる疾患群です。

⑤ 性別判定男の子・女の子の判定が結果に含まれます。「せっかく受けるなら、NIPT で分かることは一通り知っておきたい」という方や、「あとで“調べておけばよかった”と迷いたくない」という方には、フルセット検査が安心につながりやすいプランと言えます。

「性染色体異常」や「微小欠失」と言われても、初めて聞く言葉が並ぶと少し不安に感じるかもしれません。ここでは、それぞれがどんな病気で、どのくらいの頻度でみられるのかを、ごく簡単にご紹介します。【この記事での扱いについて】各疾患の詳しい特徴・症状・受け止め方については、別のコラムで一つずつ丁寧にお伝えする予定です。ここでは「こんな疾患があるんだな」というイメージだけつかんでいただければ十分です。

性染色体の異常性染色体（X・Y）の数の違いによって起こる疾患です。フルセット検査では、主に次のような疾患を確認します。疾患名出生頻度の目安ごく簡単な特徴ターナー症候群（モノソミーX）出生女児 約2,500 人に1 人リンパ浮腫、外反肘などがみられることがありますトリプルX 症候群（トリソミーX）出生女児 約1,000 人に1 人曲がった小指、精神発達への影響などがみられることがありますクラインフェルター症候群（XXY）出生男児 約1,000 人に1 人女性化乳房、不妊症などとの関連が知られていますヤコブ症候群（XYY）出生男児 約1,000 人に1 人学習障害、ADHD などとの関連が指摘されています

微小欠失（重要な5 疾患）染色体の一部が小さく欠けている（欠失している）ことで起こる疾患群です。トリソミーとは異なる仕組みで起こり、母体の年齢とはあまり関係なく、どの妊娠でも一定の頻度で起こり得るとされています。疾患名欠失部位ごく簡単な特徴1p36 欠失症候群1p36特徴的な顔貌、発達の遅れ、知的障害など

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群4p16.3特徴的な顔貌、重度の精神発達の遅れなどクリ・デュ・チャット症候群（猫鳴き症候群）5p15.2先天性心疾患、精神・運動発達の遅れなどプラダー・ウィリー／アンジェルマン症候群15q11.2筋緊張の低下、摂食の問題、認知への影響などディジョージ症候群22q11.2口蓋・顔貌の異常、軽度の知的障害など

いずれも、単独では発生頻度がそれほど高くない疾患ですが、「合わせるとゼロではない頻度」で起こることが知られています。フルセット検査では、これらをまとめて確認できます。

めています。厚生労働省の専門委員会でも、この3 つのトリソミーを中心にNIPT のあり方を整理する方針が示されています。理由はさまざまですが、大きくは次のようなことが背景にあります。

• ヒトで出生に至り得る常染色体トリソミーは、主に21・18・13 であること
• 3 疾患それぞれについて、比較的多くのデータがあり、検査精度や結果の解釈が確立されていること言い換えると、この3 つは「NIPT を受けるなら、まず押さえておきたい」と位置づけられている疾患とも言えます。ここで大事なポイントは、プレママクリニックでは、
• ライト検査を選んだ場合でも、この3 つのうち気になる1 つを選んで検査でき、
• フルセット検査を選んだ場合は、この3 つがすべて自動的に含まれ、そのうえで、性染色体・微小欠失・性別判定・その他の常染色体トリソミーまで一度に確認できるということです。「3 つとも押さえておきたい」と感じる場合には、結果的にフルセット検査がその条件を満たすかたちになります。どのように選べばよい？ 迷ったときの考え方ここまでの内容をふまえて、「じゃあ結局どちらを選べばいいの？」という部分を、判断のヒントとして整理してみます。どちらが正しい・優れているという話ではなく、「ご自身が何を知りたいか」で決めていただくものです。ライト検査が向いている方
• 知りたいことが1 つに絞れている方（例：「まずダウン症だけ確認したい」）
• 性別や、そのほかの疾患情報は今回はいらないと感じる方
• 情報量をシンプルに保ちたい方フルセット検査が向いている方
• NIPT で分かる範囲は、一通り確認しておきたい方
• 13・18・21 トリソミー、3 つとも押さえておきたい方
• 性染色体の異常や微小欠失についても「気になるなら見ておきたい」と感じる方
• 性別も一緒に知りたい方
• あとで「調べておけばよかったかも」と迷いたくない方

• ライト検査：13・18・21 のうち1 つを選んで調べる、シンプルで目的のはっきりしたプラン。性別判定は含まれません。
• フルセット検査：13・18・21 の3 つすべてに加え、全常染色体トリソミー・性染色体異常・微小欠失・性別判定までカバーする、幅広く確認できるプラン。
• どちらのプランでも、採血のみという検査方法や、母体・赤ちゃんへの負担の少なさは変わりません。
• 日本の認証制度では13・18・21 の3 疾患がNIPT の中心とされており、どちらのプランでも、この3 疾患のいずれかは必ず対象になります。

「たくさん調べたほうが必ず良い」というものではありませんし、「必要最小限がいちばん賢い」というものでもありません。ご自身が何を知って安心したいのか、どこまでを今回のタイミングで確認しておきたいのか。そのお気持ちに合うほうを選んでいただくのが、いちばんよい選び方だと私たちは考えています。プレママクリニックでは、どちらのプランをお選びいただいた場合でも、丁寧にご説明することを大切にしています。気になることがあれば、どんなに小さなことでもどうぞお尋ねください。医師との診察では、医学的なご相談もお気軽にどうぞ。